[oogaandoening] Progressieve Kegeldystrofie

[Verwijderd]

Afgelopen jaar is bij mij een geslachtsgebonden aandoening geconstateerd; de zogenaamde progressieve kegeldystrofie aan het netvlies. Dit is een zeldzame oogziekte die alleen mannen kunnen hebben. De symptonen zijn kleurenblindheid en verslechterende bijziendheid. Het is inderdaad zo dat ik een stevige brilsterkte heb (links -9 en rechts -6) maar ik heb helemaal geen moeite met het onderscheiden van kleuren. Hoe komt dat? Ik heb inmiddels bevestiging gekregen van het Netherlands Ophthalmic Research Institute dat ik deze genafwijking heb. Herkent iemand anders zich in deze aandoening? Zo ja, wat zijn de perspectieven. Is een laserbehandeling aan te raden?

[ Voor 1% gewijzigd door Verwijderd op 23-02-2003 18:12 . Reden: verziend moet bijziend zijn ]

[Verwijderd]

Ikzelf heb het niet. Maar heb je al eens kleurenblindtestjes gedaan, op het internet zijn er genoeg. Misschien dat je kleuren minder goed kan onderscheiden zonder dat je het weet, je kan immers niet weten hoe goed andere mensen kleuren zien.

[FCA]

Het lijkt mij dat een laserbehandeling hier niet helpt. Als ik het goed begrijp (uit de 3 links die google me gaf) dan sterven er kegeltjes af. Deze kegeltjes zorgen ervoor dat je scherp ziet. Normaliter bij bijziende mensen is de lens te sterk, of de oogbol te lang, dit kan met een laserbehandeling worden aangepast. In jouw geval kunnen er geen kegeltjes worden bijgemaakt door een laserbehandeling.

Ik gok trouwens, IANAD (I Am Not A Doctor) dat er bij jou 2 effecten optreden.
1. Je bent bijziend, vanwege een te sterke lens-> kan worden verholpen met bril
2. Je wordt bijziend en kleurenblind, vanwege kegeldystrofie. Dit is een progressieve ziekte, wat betekent dat het in de loop der jaren erger wordt, en dat het effect nu nog niet merkbaar is. Dit is niet te verhelpen met een bril, aangezien je gewoon de kegeltjes niet meer hebt.
Maar zeker weten doe ik dit niet, het lijkt me het beste om eens een afspraak te maken met een oogarts hiervoor, die zou er verstand van moeten hebben.

[Verwijderd]

Ok volgens deze test http://www.freevisiontest.com/colortest.php ben ik wel kleurenblind maar ik ervaar het niet als een tekortkoming. Ik neem kleuren waar zoals ik denk dat anderen die ook zo zien wat dus niet geheel waar is. Apart is wel dat niemand anders in mijn familie bijziend is en alleen mijn moeder heeft last van lichte kleurenblindheid. Dat is opmerkelijk sinds kleurenblindheid zeldzaam is bij vrouwen. De afwijking komt voort uit chromosoom X en omdat vrouwen tweemaal X hebben vult de een de andere aan op het moment van tekortkoming. Dit wil niet zeggen dat mijn moeder ook patient van progressieve kegeldystrofie is. Zij is slechts de draagster van het foutieve gen. De zonen hebben 50% kans op aandoening, en de dochters 50% kans op draagster zonder afwijkingen aan het oog. De dochters hebben weer 50% kans het aan hun kinderen door te geven. Puur wiskundig gezien zou op den duur deze oogziekte zelfs zonder ingrepen uitgebannen zijn.

[ Voor 1% gewijzigd door Verwijderd op 23-02-2003 14:35 . Reden: verziend moet bijziend zijn ]

[Verwijderd]

Deze vind ik wel erg moeilijk. Na lang kijken zie ik er wel 27 in en dat is het ook volgens de test.

[Verwijderd]

Die 27 zie ik zelfs amper

En dan ben ik ook nog eens beinvloed door je antwoord dat ik eerst zag

[twit]

ook ik had die als enigste fout, dacht toch echt dat er 22 stond.

[_RRM_]

Heb een "oud" studieboek ingekeken (Praktische Oogheelkunde), staat zo'n beetje hetzelfde verhaal in als FCA schrijft.
Het licht treedt het oog binnen door de optische media (lees: cornea, lens, glasvocht) en zal dan op het netvlies vallen. De optische media, tezamen met de eigenschappen van de oogbol bepalen hoe het licht op het netvlies zal komen. Hier ligt bij jou waarschijnlijk niet het probleem. Het zit hem juist in het netvlies. De optische media kan je corrigeren met een laserbehandeling.
Advies (zelfde als FCA): ga naar de oogarts, liefst in een academisch centrum waar ze gespecialiseerd zijn in deze aandoening en laat je goed voorlichten, voordat iemand z'n laser op je richt, zodat hij deze zo snel mogelijk kan afbetalen.

[Luke!]

Ik had er twee fout, nummer 8 en nummer 9, dat waren resp. 27 en 89 (ik dacht 22 en 39). Mja, wat ik nu weet?

[Verwijderd]

De zonen hebben 50% kans op aandoening, en de dochters 50% kans op draagster zonder afwijkingen aan het oog. De dochters hebben weer 50% kans het aan hun kinderen door te geven. Puur wiskundig gezien zou op den duur deze oogziekte zelfs zonder ingrepen uitgebannen zijn.

Toph niet. Dit is het resultaat van een "kruising" van een draagster met een normale man. Echter, er komen in een populatie ook zieke mannen voor die ook kinderen krijgen, zelfs een paar zieke vrouwen, naast draagsters, en al deze invloeden samen zorgen ervoor dat de genfrequenties stabiel zijn. Zolang er geen selectie optreedt tenminste.

[ Voor 94% gewijzigd door Verwijderd op 23-02-2003 20:48 ]

[Verwijderd]

Verwijderd schreef op 23 February 2003 @ 20:22:
Toch niet. Dit is het resultaat van een "kruising" van een draagster met een normale man. Echter, er komen in een populatie ook zieke mannen voor die ook kinderen krijgen, zelfs een paar zieke vrouwen, naast draagsters, en al deze invloeden samen zorgen ervoor dat de genfrequenties stabiel zijn. Zolang er geen selectie optreedt tenminste.

Ik ben het met je eens. Ik geloof er ook niets van dat blond haar en blauwe ogen uit gaat sterven. Deze eigenschappen zijn niet evolutionair nadelig (misschien zelfs wel voordelig). Er zullen wel minder mensen met blonde haren komen, maar de genfrequentie zal gelijk blijven, dus er zal nog steeds een percentage mensen zijn die twee van deze recessieve genen heeft en dus de eigenschap heeft.

[Verwijderd]

wieikke: Voor een autosomaal gen is het relatief simpel te bewijzen dat de genfrequenties gelijk blijven, dit staat ook wel bekend als de wet van Hardy-Weinberg. Het bewijs voor een x-chromosomaal gen is echter wat weerbarstiger dan ik dacht it er nu al een tijdje op te puzzelen, maar de xjes en (1-x)jes willen niet erg uitkomen...

[ Voor 16% gewijzigd door Verwijderd op 23-02-2003 20:51 ]

[Verwijderd]

Bij het bewijzen kan ik je ook niet helpen, je zou zeggen dat het bij x-chromosomale genen ook zou moeten gelden, maar ik zou niet weten hoe je dit moet bewijzen.

[Verwijderd]

FCA schreef op 23 February 2003 @ 14:26:Het lijkt mij dat een laserbehandeling hier niet helpt. Als ik het goed begrijp dan sterven er kegeltjes af. Deze kegeltjes zorgen ervoor dat je scherp ziet.

Ik dacht dat staafjes (lichtintensiteit) juist de scherpte regelden en de kegeltjes de kleur.

RailLuc schreef op 23 February 2003 @ 19:44:Ik had er twee fout, nummer 8 en nummer 9, dat waren resp. 27 en 89 (ik dacht 22 en 39). Mja, wat ik nu weet?

Ik had minder dan de helft goed. Maar ik heb ook geen behoefte er een conclusie aan te verbinden. Het niet kunnen onderscheiden van kleine verschillen in golflengtes lijkt mij niet dramatisch.

_RRM_ schreef op 23 February 2003 @ 17:35:[...] Het zit hem juist in het netvlies. De optische media kan je corrigeren met een laserbehandeling.

Ik moet nog naar een voorlichtingsdag hierover. Maar zijn er geen ontwikkelingen die wijzen op het corrigeren van het netvlies? Ik herinnerde me dat tien jaar geleden het onmogelijk was om een oog met cilinderafwijking te corrigeren met laserbehandeling terwijl dat nu wel kan. Ik wil geen valse hoop koesteren ofzo maar ik wil ook niks uitsluiten. Ik heb nu geen klachten maar over 20 jaar is het waarnemelijk dat ik dan zonder ingrepen half-blind kan zijn.

Advies: ga naar de oogarts, liefst in een academisch centrum waar ze gespecialiseerd zijn in deze aandoening en laat je goed voorlichten, voordat iemand z'n laser op je richt, zodat hij deze zo snel mogelijk kan afbetalen.

Het onderzoekscentrum heeft mijn oogarts en huisarts ingelicht over de bevindingen en zullen ze op de hoogte houden van verdere ontwikkelingen.

Verwijderd schreef op 23 February 2003 @ 20:22:
[...]Toch niet. Dit is het resultaat van een "kruising" van een draagster met een normale man. Echter, er komen in een populatie ook zieke mannen voor die ook kinderen krijgen, zelfs een paar zieke vrouwen, naast draagsters, en al deze invloeden samen zorgen ervoor dat de genfrequenties stabiel zijn. Zolang er geen selectie optreedt tenminste.

Die 50% is inderdaad gebaseerd op een gezonde partner maar bij mij is het zo dat zodra mijn kind een zoon is, hij niet het gen zal krijgen omdat ik al aangedaan ben. Alleen mijn dochters zullen 50% kans hebben dat ze draagsters zijn. En gezien de kans dat ik een dochter krijg theoretisch ook 50% is, zal het percentage dat ik het gen doorgeef zelfs nog kleiner zijn.

[ Voor 3% gewijzigd door Verwijderd op 24-02-2003 00:15 ]

[Verwijderd]

Bij het bewijzen kan ik je ook niet helpen, je zou zeggen dat het bij x-chromosomale genen ook zou moeten gelden, maar ik zou niet weten hoe je dit moet bewijzen.

Is op zich niet zo moeilijk... Alleen veel rekenwerk. (Bij autosomale overerving hoef je geen rekening te houden met het verschil tussen mannen en vrouwen en dit beperkt de hoeveelheid rekenwerk aanzienlijk). Stel de frequentie van het recessieve allel gelijk aan x, reken voor elke mogelijke "kruising" in de populatie de kans uit dat deze plaatsvindt als er random pairing plaatsvindt, zoek uit wat voor kinderen er uit die kruising geboren worden, bereken op basis van de veronderstelling van random pairing wat dit voor de samenstelling van de volgende generatie betekent, en bereken dan de nieuwe genfrequenties hieruit. Als het goed is, komt dit keurig weer op x uit, maar bij mij hebben de genfrequenties de vervelende neiging dat niet te doen... Eens een keertje een computerprogramma installeren dat hier beter in is.

[Verwijderd]

Jånnis schreef op 23 februari 2003 @ 21:50:
Die 50% is inderdaad gebaseerd op een gezonde partner maar bij mij is het zo dat zodra mijn kind een zoon is, hij niet het gen zal krijgen omdat ik al aangedaan ben. Alleen mijn dochters zullen 50% kans hebben dat ze draagsters zijn. En gezien de kans dat ik een dochter krijg theoretisch ook 50% is, zal het percentage dat ik het gen doorgeef zelfs nog kleiner zijn.

Je hebt maar één X-chromosoom en daarop zit het gen. Dus al je zonen zullen geen drager zijn, maar al je dochters wel, omdat je alleen een X-chromosoom met dat gen kunt geven.

[Verwijderd]

ohw, maar is het niet zo dat kans op een dochter 50% is maar niet al mijn dochters zijn dragers door even veel invloed van het genetisch materiaal van mijn partner; nog eens 50%. Dus 0,5 x 0,5 = 0,25 x 100% = 25% kans op doorgifte van het gen?

[The Dolf]

twit schreef op 23 februari 2003 @ 17:17:
ook ik had die als enigste fout, dacht toch echt dat er 22 stond.

Ik dus ook.

[Verwijderd]

Jånnis schreef op 24 February 2003 @ 00:48:
ohw, maar is het niet zo dat kans op een dochter 50% is maar niet al mijn dochters zijn dragers door even veel invloed van het genetisch materiaal van mijn partner; nog eens 50%. Dus 0,5 x 0,5 = 0,25 x 100% = 25% kans op doorgifte van het gen?

Nee, ik zal het proberen te verduidelijke.

X en Y zijn normale chromosomen, jouw X-chromosoom zullen we x noemen. x draagt dus het gen.

Jij hebt dus in je genen xY zitten. Laten we even zeggen dat de moeder XX heeft, de moeder geeft dus altijd X aan een kind. Als je Y geeft krijg je een gezond zoontje met XY (50% kans) als je, je x geeft krijg je een dochter met Xx (ook 50% kans), zij is dan dus drager.

[Verwijderd]

Om het nog iets duidelijker te proberen te maken:

Een vrouw heeft 2 X-chromosomen, een man heeft een X en een Y chromosoom. Het gen voor deze ziekte ligt op het X-chromosoom. Er zijn 2 varianten van: Een normale, goed functionerende versie, en een gemuteerde versie, die niet functioneert. Een vrouw heeft 2 X-chromosomen en dus ook 2 kopieën van het gen. Als 1 van die 2 kopieën "kapot" is, heeft ze de ziekte niet, aangezien die andere kopie voldoende is om normaal te kunnen functioneren. Ze kan de defecte kopie echter wel doorgeven. Zij is dus een draagster. Aangezien het willekeurig is welk van de twee ze doorgeeft, zal ze dus aan de helft van haar kinderen een kapotte kopie doorgeven. De vrouwelijke kinderen die deze kapotte kopie krijgen, zijn zelf ook weer draagsters, de mannelijke kinderen krijgen de ziekte. Van hun vader krijgen zij tenslotte een Y-chomosoom, waar het gen niet opligt. Zij hebben dus 1 kapotte kopie en geen goede, en zijn dus ziek. 50% van de kinderen van zo'n vrouw krijgt dus het kapotte gen, en als zij 2 kinderen krijgt (gemiddeld dus), zal gemiddeld 1 van die 2 kinderen een kapotte kopie krijgen. Hier treedt dus geen uitsterving van het gemuteerde gen op: 1 moeder met het gen draagt het gemiddeld over aan 1 kind.

De man heeft dus een X-chromosoom met een kapotte kopie en een Y-chromosoom zonder kopie. Hij "bepaalt" welk geslacht zijn kinderen hebben: Geeft hij het X-chromosoom door, dan is het kind een meisje, geeft hij het Y-chromosoom dooor, dan is het kind een jongetje. Het Y-chromosoom is normaal, dus alle mannelijke kinderen zijn gezond. Het X-chromosoom is echter gemuteerd, en dus zijn al zijn vrouwelijke kinderen draagsters. Ook hij heeft dus 50% kans om het kapotte gen door te geven. Dus ook bij hem houdt het zich in stand.

Tot zover het intuitieve bewijs: Het is wat lastiger dit formeel te bewijzen, aangezien er dan ook rekening gehouden moet worden met "kruisingen" van draagsters met zieke mannen en zieke vrouwen met zieke mannen. Maar goed, als het goed is maakt dat dus niet uit.

[Verwijderd]

oh ja, dat had ik naar aanleiding van mijn tweede post kunnen weten maar ik had het verhaal van levering van chromosomen aan kinderen niet bereid. Uitsterving van het gen treedt wel degelijk op zodra de moeder geen draagster is en de kinderen uitsluitend jongetjes, neem ik aan.

[ Voor 121% gewijzigd door Verwijderd op 25-02-2003 13:07 ]

[Verwijderd]

Dat klopt, in die familie is het dan weg. Aangezien dit echter even vaak voorkomt als dat er alleen maar meisjes geboren worden, in welk geval het gen geïntroduceerd wordt in een extra familie, blijft het gen op populatieniveau toch in stand.